闫丽盈研究员长期从事哺乳动物生殖生物学研究，围绕临床面临的患者反复发生配子成熟障碍、胚胎发育阻滞等难题，利用单细胞组学技术开展了系列研究，从遗传、表观遗传与基因表达调控角度揭示早期胚胎发育生理机制，建立胚胎发育不同阶段、不同细胞类型分子标记，为疑难不孕病例病因解释、临床辅助生殖技术改善、遗传疾病家族阻断奠定了基础并成功转化。取得以下学术成绩：1）揭示精、卵发生及受精后早期胚胎发育过程表观遗传重编程特征和代际传递规律；发现胚胎体外操作影响重编程过程并引起后代表观遗传变化；2）开发胚胎单细胞“多组学”研究方法scNOMeRe-seq；鉴定胚胎发育过程重要母源基因并阐述作用机制；3）创建胚胎遗传诊断新技术（MARSALA、scHaplotyper、DIRECTED、GEPLA），解决了单细胞水平单基因疾病难以精准诊断的难题。上述研究系统揭示了胚胎发育过程中遗传和表观遗传调控的关键分子机制，成功实现了植入前胚胎单基因病、染色体病同时诊断的临床应用，为疑难患者的健康生育提供保障。闫丽盈博士作为通讯或第一作者（含共同）在Nature、Cell、Nat Genet、Mol Cell、Nat Commun、Hum Reprod等期刊发表论文45篇，他引2223次，单篇最高他引655次，三篇被Web of Science评为“高被引论文”。
